第一部分不同严重程度小于胎龄儿临床危险因素分析目的探讨与不同严重程度小于胎龄儿(Small for gestational age,SGA)相关的孕前及孕期高危因素。方法研究人群为2013年9月至2016年12月在新华医院招募的上海优生队列志愿者共903人。排除染色体异常和严重先天性畸形患儿2人(21-三体综合征和先天性软骨发育不全各1例),出生体重、胎龄或性别缺失者54人,最终847人入组。将SGA儿分为3组,轻度SGA:出生体重介于同性别同胎龄第5至第10百分位;中度SGA:介于3至第5百分位;重度SGA:低于第3百分位,同时将出生体重高于第10百分位新生儿作为对照组,分析母亲孕前基本临床特征和孕期合并症与不同严重程度SGA发生的相关性。结果不同分组SGA在母亲年龄、产次、教育程度、早产发生率和胎儿性别方面无统计学差异。母亲BMI、妊高症和本次妊娠受孕困难与SGA显著相关(P<0.05)。多变量Logistics回归分析显示母亲孕前BMI<18.5kg/cm2和妊高症是中度SGA的高危因素(OR:3.6,95%可信区间(CI):1.1-11.6;OR:4.0,95%CI:1.0-15.4)。当母亲有受孕困难时,重度SGA发生率是无受孕困难组的6.4倍(95%CI:1.2-34.2)。轻度SGA与上述高危因素无关。结论母亲孕前营养不良、妊娠期高血压和受孕困难是中、重度SGA的高危因素,不同程度SGA的高危因素并不相同。第二部分与SGA患儿密切相关的串联质谱指标的筛选目的通过分析串联质谱代谢产物与SGA发生的相关性,筛选出与SGA结局密切相关的串联质谱指标。方法利用2013.1-2016.12在新华医院分娩的串联质谱数据库中单胎新生儿16131人为研究对象,以出生体重、出生体重别胎龄百分位(SGA和LGA)和低出生体重(<2500克)为结局,以串联质谱筛查中的96个氨基酸、肉碱指标为暴露,利用LASSO回归模型筛选出与上述结局密切相关的串联质谱指标。并以2017.1-2017.4所有送检新华医院串联质谱数据库中单胎新生儿34000例为研究对象,利用logistics回归分析验证上述筛选指标和第10th百分位的SGA、第90th百分位的LGA和低出生体重(<2500克)相关危险程度。结果通过LASSO回归模型筛选出5个与出生体重及出生体重别胎龄百分位密切相关的串联质谱指标,即C3/C0、C18:2、C10:1、C16、Phe/Tyr,进一步logistics回归分析显示实验组中日龄3天的SGA婴儿中C3/C0、C16降低,C18:2、C10:1、Phe/Tyr升高,推导组同样得出上述结论,且对日龄7天内完成串联质谱新生儿进行分析的结果与前述基本一致。结论SGA早期串联质谱中C3/C0、C16降低,C18:2、C10:1、Phe/Tyr升高。