组织特异表达基因是在一种组织类型中特异或高选择表达的基因。不少前期研究发现组织特异表达基因与疾病高度相关,且疾病基因倾向于在疾病发生组织表达。因此,识别组织特异表达基因有助于更好地理解组织与基因的关系及新型组织特异性药物靶点的发现。本论文在已有的工作基础上,开发了一种计算组织特异表达基因分数的新方法,用于在相关疾病的发生部位快速寻找特异表达基因,以作为潜在药物靶点。基于这个思路,本论文下载了6个二代测序数据集与4个微阵列数据集的组织相关基因表达数据,共涉及105个组织10,428个样本的基因表达情况。通过计算特异性系数SPM值和组织特异性分数Tscore值识别了6,156个组织特异蛋白质编码基因。通过与其他4个主流的组织特异表达基因数据库的比较分析,证明我们的方法假阳性低,准确性高,且发现了 1,355个新的组织特异表达基因。我们也进一步比较了组织特异表达基因在蛋白质水平的组织特异表达情况,发现了421个无论基因水平还是蛋白水平都在同一组织中特异表达的蛋白。我们通过检索基因-疾病关系数据库DisGeNET获取了这421个蛋白的关联疾病信息,并结合医学主题词表MeSH确定疾病的发生组织。最终,我们发现了 11个潜在的药物靶标,并开展了文献验证。综上所述,本论文基于计算特异性系数SPM值和组织特异分数Tscore值的方法能很好地识别组织特异表达基因,并辅助新型组织特异性药物靶点的发现。