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目的：探讨髓系肿瘤急性髓系白血病(AML)、慢性髓系白血病(CML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者中肾癌抗原-1(AGE-1)基因启动子区域的甲基化状况,并分析其临床相关性。方法：应用实时定量PCR(RQ-PCR)技术检测94例AML患者、45例CML患者、25例MDS患者及25例对照组的骨髓单个核细胞标本的RAGE-1基因的表达。应用实时定量甲基化特异性PCR(RQ-MSP)技术检测121例AML患者、76例CML患者、80例MDS患者及25例对照组骨髓单个核细胞标本的RAGE-1基因启动子未甲基化含量。并用亚硫酸氢盐测序分析AML患者RAGE-1启动子的甲基化密度。结果：造血系统髓系肿瘤存在不同程度的RAGE-1基因启动子低甲基化：①121例AML患者中52例(43.0%)为RAGE-1低甲基化；低甲基化频率与患者的性别、年龄、血红蛋白水平、白细胞计数和血小板计数均无相关性(P>0.05);RAGE-1低甲基化频率与FAB分型、核型危险分级无关(P>0.05)。低甲基化病人的总体生存时间明显长于甲基化病人(χ2=5.586,P=0.018)；RAGE-1未甲基化水平与RAGE-1表达水平正相关(r=0.632,P=0.011)；标本RQ-MSP结果和亚硫酸盐测序结果高度相关,并且总体甲基化密度和RAGE-1表达负相关。②76例CML患者中33例(43.4%)存在RAGE-1基因启动子低甲基化；RAGE-1基因启动子低甲基化频率与患者的性别、年龄、血红蛋白水平和白细胞计数均无相关性(P>0.05)；但与患者的血小板计数有关,RAGE-1基因启动子低甲基化组患者的血小板数值高于甲基化组(P=0.043)。急变期、加速期、慢性期患者RAGE-1低甲基化频率分别为53.8%(7/13)、50.0%(2/4)、40.7%(24/59),三组间差异无统计学意义(P>0.05)；染色体核型分组中各组之间差异无统计学意义(P>0.05)；RAGE-1低甲基化水平与RAGE-1表达水平正相关(r=0.457,P=0.002)。③80例MDS患者中46例(57.5%)存在RAGE-1启动子低甲基化,RAGE-1基因启动子低甲基化频率与患者的性别、红蛋白水平、白细胞计数、血小板计数及染色体异常分组均无相关性(P>0.05)；低甲基化频率与患者的WHO分型、FAB分组及IPSS分组均无相关性(P>0.05)。低甲基化病人与甲基化病人的总体生存时间无明显差别(χ2=0.017, P>0.05) RAGE-1低甲基化水平与RAGE-1转录本水平正相关(r=0.562,P=0.003)。结论：①RAGE-1启动子低甲基化是髓系肿瘤患者中的一个常见分子事件；②RAGE-1启动子低甲基化是AML患者中预后良好的一个分子标记。