火炬松是世界范围内重要的造林和工业用材树种之一,每年为全世界提供16%左右的木材用量。除此之外,火炬松树体中还含有丰富的松脂,其主要成分萜类化合物被广泛应用于医药、化妆品和工业化学品等领域。这一特性为其林业经济带来了巨大的收益。为了进一步了解松脂生物合成和代谢的分子机制,从而为高产脂火炬松品系的定向选育工作提供理论基础。本研究以火炬松202号无性系及其部分半同胞的子代为研究材料。利用RNA-Seq技术进行松脂合成相关基因的鉴定。随后使用Dna SPv.5.1、MEGA7.0、PAML和q RT-PCR等生物信息学分析软件和技术方法对部分候选基因的单核苷酸多态性、分子进化模式、系统发育和表达谱进行了分析。主要研究结果如下:1)结合火炬松次生木质部转录组测序所获得的unigenes的功能注释和前人对于松脂合成相关基因的研究结果。本研究共鉴定出422个可能和松脂合成相关的unigenes。主要包括:123个萜类化合物骨架生物合成相关酶基因;105个ABC转运蛋白基因;67个细胞色素P450家族蛋白基因;63个参与调控萜类化合物生物合成和代谢的转录因子蛋白基因;20个乙醇脱氢酶基因;13个萜烯类化合物合成酶基因;10个乙醛脱氢酶基因和3个非特异性脂转运蛋白基因。此外,q RT-PCR分析结果表明6个萜类生物合成通路的关键酶基因均在高产脂时期具有特异性高表达。2)根据功能注释结果,挑选了24个候选基因对其在48个火炬松单株中的核苷酸多态性及其与松脂产量的关联性进行了分析。24个候选基因的转录组测序总长度为41,066 bp,共检测到1613个SNP位点,平均SNP频率为81 bp/SNP。24个候选基因在48个样本中的平均核苷酸多态性参数πT和θw值分别为0.0103和0.0109,静默位点的平均核苷酸多态性为0.0174,平均单倍型数为29个,平均单倍型多样性为0.881,平均历史重组事件最小数为20。进化压分析检测到HDS和Nonsp基因的d N/d S值大于1。中性检测结果表明,Aldh1基因在Tajima’s D中的检测值显著大于0,在Fu and Li’s D和F中的检测值显著小于0。CMK基因在Tajima’s D及Fu and Li’s D和F中的检测值均显著小于0。24个候选基因共检测到33个和产脂量显著相关的SNP位点,其中14个SNP位点导致了氨基酸的改变。33个SNP位点中共检测到73种基因型,其中17种基因型的频率在高产脂样本中显著高于低产脂样本。3)12个编码萜类化合物生物合成通路相关酶基因的分子进化分析结果表明,各基因d N和d S值在整个系统发育树和双子叶进化枝中均无显著相关性。然而在裸子植物进化枝（r2=0.594,P<0.05）和单子叶进化枝（r2=0.551,P<0.05）中具有显著的相关性。分枝模型分析结果表明:12个基因的选择压均介于0.055-0.190之间,位于MEP途径的基因和位于MVA途径的基因受到的选择压大小有显著差异（P<0.05）。除MVK（P=0.08）基因外其余11个基因在系统发育树各分枝间受到的选择压显著不同;位点模型的分析结果表明:各位点之间受到的选择压差异显著;分枝-位点模型的分析结果表明:在Pinus-进化枝为前景枝的分枝-位点模型中,GGPS和HMGR基因分别有11和17个氨基酸位点受到正向选择作用（P>0.95）,GGPS基因在mono-进化枝为前景枝的分枝-位点模型中共有22个氨基酸位点受到正向选择作用（P>0.95）。12个基因的ENC和GC3的平均值分别介于47.73-55.29和0.29-0.63之间。在单子叶进化枝中12个基因的ENC和GC3显著负相关（P<0.001）。4)DXR、DXS、FPS、GGPS、HMGR和IDI基因在15个物种中的系统发育分析结果表明:DXR基因序列间变异程度大,平均遗传距离达到0.625,而IDI基因序列的保守性较高,平均遗传距离只有0.275。DXS、DXR、HMGR和IDI基因的系统发育树具有相似的拓扑结构,和其对应物种的分化时间相一致。20个候选基因在火炬松不同组织部位的表达谱分析结果表明,所有候选基因均在松针组织中具有特异性高表达。此外,位于MEP途径的DXS、DXR、CMS、MCS和IDS基因在成熟叶组织中的表达水平高于嫩叶组织,而位于MVA途径的4个候选基因的表达特征刚好相反。