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目的：探讨非小细胞肺癌表皮生长因子受体第19和第21号外显子突变与其临床病理特征、家族史的关系及对突变阳性患者使用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗的效果。方法：收集经病理证实的非小细胞肺癌组织或是肺癌转移淋巴结标本共162例。标本经过10%福尔马林溶液固定,石蜡包埋,切片,然后脱蜡提取肿瘤组织,最后提取DNA备用。采用扩增阻滞突变系统聚合酶链技术对EGFR的第19和第21号外显子进行检测。结果：1、162例非小细胞肺癌中EGFR突变共63例,总体突变率为38.39%,其中腺癌突变率为44.44%,鳞癌突变率为11.11%。2、EGFR突变率在腺癌、女性、非吸烟者的非小细胞肺癌患者明显升高(P<0.05),但与患者年龄、肿瘤分级、分期、大小、是否转移无关(p>0.05)。3、对于伴有家族史、胃肠道转移、非吸烟的鳞状细胞肺癌患者行EGFR筛查是有必要的。4、一级亲属有肺癌及其他恶性肿瘤家族史的患者更易检测出EGFR突变,且同样在外显子19和21突变率高(P<0.05),突变率均超过50%。5、非小细胞肺癌发生EGFR突变使用EGFR-TKIs靶向治疗的患者中位生存期明显延长(p<0.05)。结论：EGFR突变在腺癌、女性、非吸烟的非小细胞肺癌患者多见,部分具有特点的鳞癌亦可查见。一级亲属具有恶性肿瘤家族史的非小细胞肺癌患者EGFR突变率超过50%,故恶性肿瘤家族史可以作为一个发生突变的独立的危险因素存在。故对于非小细胞肺癌患者,EGFR突变筛查应作为常规临床检查指标,特别是对于一级亲属有肿瘤家族史患者,伴有突变的患者使用靶向治疗后,中位生存期明显延长,故针对这一部分患者使用靶向治疗是有必要的。