本文对大肠癌粪便标本多基因高通过量筛检系统进行了研究。文章以自行构建的K-ras质粒DNA为模板，经目的片断扩增，去磷酸化，再用两条未经修饰的普通引物，在dATP、ddTTP、ddCTP和ddGTP混和物存在的体系中进行引物延伸反应，最后用MALDI-TOF-MS检测引物延伸产物质荷比得到质谱图，根据质谱图中各个峰的峰值进行基因分型研究；以K-ras基因12位密码子的四种基因型的质粒DNA为模板，采用SYBRGreenI为实时PCR指示剂，以位点特异的ARMS引物进行实时PCR基因分型研究。考察了PCR反应体系及条件对ARMS实时PCR基因分型的影响；采用SYBRGreenI为实时PCR指示剂检测了APC1309位5bp缺失突变。结果表明，MALDI-TOF-MS结合引物延伸的方法准确度高，反应体系稳定并具有快速、高通量、自动化的特点，可能成为临床肿瘤早期诊断和普查的检测方法。