【摘 要】
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本实验利用乙基亚硝基脲(ENU)诱变实验,经遗传学检测、临床诊断及病理学观察,最终获得了3种可稳定遗传的眼部异常小鼠;接着采用微卫星标记连锁分析的方法对一例小眼球小鼠进
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本实验利用乙基亚硝基脲(ENU)诱变实验,经遗传学检测、临床诊断及病理学观察,最终获得了3种可稳定遗传的眼部异常小鼠;接着采用微卫星标记连锁分析的方法对一例小眼球小鼠进行了突变基因的染色体定位。具体工作如下:1.利用ENU处理8~10周龄的C57BL/6J(B6)清洁级雄鼠120只(G0),与同品系小鼠繁育获得G1代,经筛查获得眼部突变表型小鼠65只,经遗传学检测、临床诊断及病理学观察,最终获得可稳定遗传突变小鼠3例,分别表现为角膜混浊、小眼球、虹膜异常。2.利用微卫星标记连锁分析法,对小眼球突变小鼠进行突变基因染色体定位,发现其与D8Mit4之间的LOD值为2.53,将突变基因定位在小鼠8号染色体D8Mit4附近。本实验成功培育了3例眼部突变表型小鼠,经临床诊断及病理学观察,提示3例突变表型小鼠与人类相关眼疾极为相似,为人类眼部疾病提供了良好的材料;针对突变表型小眼球1例,将该突变系小鼠突变基因定位在第8号染色体D8Mit4附近,为后续突变基因的精确定位奠定了坚实的基础。
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