【摘 要】
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目的：1．研究浙江汉族人线粒体DNA中tRNAThr，tRNAPro基因和剑桥标准序列（rCRS）的差异，筛查tRNAThr，tRNAPro基因变异的位点，以分析浙江汉族人的多态性位点是引起2型糖尿病的突变位点。2．探讨线粒体tRNAThr，tRNAPro基因变异与2型糖尿病主要临床生化指标及并发症的相关性。方法：1．根据1999年WHO糖尿病诊断标准，随机选取浙江汉族人群中确诊为F2DM的无血缘
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目的：
1．研究浙江汉族人线粒体DNA中tRNAThr，tRNAPro基因和剑桥标准序列（rCRS）的差异，筛查tRNAThr，tRNAPro基因变异的位点，以分析浙江汉族人的多态性位点是引起2型糖尿病的突变位点。
2．探讨线粒体tRNAThr，tRNAPro基因变异与2型糖尿病主要临床生化指标及并发症的相关性。
方法：
1．根据1999年WHO糖尿病诊断标准，随机选取浙江汉族人群中确诊为F2DM的无血缘关系患者199名，对所有患者作常规生化指标检测并记录基本临床资料。同时选取102例年龄、性别匹配无糖尿病家族史及口服葡萄糖耐量正常者的血液标本作为对照。
2．提取全血基因组DNA，用特定的针对整个tRNAThr，tRNApro基因区域的两对引物扩增出PCR产物并纯化。对PCR纯化产物直接测序分析。
3．使用生物信息学软件（DNAstar和Chromas）进行比对分析，查找变异位点。借助生物信息学软件Clustal X及蛋白相关数据库，结合统计学方法分析tRNThr，tRNAPro基因变异与F2DM及其并发症的相关性。
结果：
1．在199名T2DM散发患者tRNAThr，tRNAPro基因中共检测到14个变异位点，其中tRNAThr基因有10个变异位点，tRNAPro基因有4个变异位点，正常对照组中tRNAThr基因检测到5个变异位点。
2．tRNAThr基因变异率在T2DM患者中发生的频率高于健康对照者，差异具有统计学意义（P<0．05）。
3．在T2DM患者中部分变异发生在保守的区域，呈现高度保守，尤其是位点：G15950A（tRNAThr），T15889C（tRNAThr），G15951A（tRNAThr），A15965G（tRNAPro），
4．G15950A（tRNAThr），T15889C（tRNAThr），A15965G（tRNAPro）这三个位点在健康对照组中未检到。
结论：
线粒体tRNAmThr，tRNAPro是高度保守的区域，线粒体tRNAThr基因在T2DM人群中突变率高于正常人。在研究中14个突变位点中，G15927A位点突变发生率较高。
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