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鼻咽癌(Nasopharyngealcarcinoma,NPC)是头颈部恶性程度较高的肿瘤。主要好发于我国及东南亚部分地区,而在我国,广东、广西是世界鼻咽癌最高发的地区,其他邻近区域(湖南、江西、福建及云贵川等南方诸省)也呈高发。其发生目前认为与遗传因素、病毒因素及环境因素等有关。目的:通过PCR-RFLP技术研究CYP1A1和GSTM1的基因多态性在45例云南省鼻咽癌患者和30例健康人群中的表达,从而来探讨这两种基因的多态性与云南省鼻咽癌的遗传易感性之间的关系,为探寻鼻咽癌发病机制及高危人群的筛选提供实验室基础和临床指导。材料及方法:收集云南省第四人民医院病理科自2004年到2012年经组织病理学确诊的45例鼻咽癌患者(初诊,未经过放化疗治疗)的石蜡标本组织。收集慢性扁桃体炎的石蜡标本和正常健康体检人群血样标本共30例。通过聚合酶链反应技术分析CYP1A1及GSTM1基因多态性在鼻咽癌患者和正常人群中的表达。结果:1.单因素CYP1A1MspI的基因多态性与鼻咽癌易感性无关,P=0.811,P〉0.05,两组差异无统计学意义。2.单因素CYP1A1Exon7的基因多态性与鼻咽癌易感性无关,P〉0.05,两组差异无统计学意义。3.单因素GSTM1的基因多态性检测中,GSTM1的功能型(+)和缺陷型(-)对比在鼻咽癌患者中差异明显,P〈0.05,说明GSTM1的基因多态性与鼻咽癌的易感性相关。4.联合分析CYP1A1与GSTM1基因多态性与鼻咽癌易感性之间的关系,CYP1A1MspI的基因多态性联合GSTM1基因多态性分析与鼻咽癌的易感性,结果和对照组间无显著差异,P〈0.05,两组差异无统计学意义。5.通过单因素分析吸烟与鼻咽癌易感性的关系,结果组间差异不显著,无统计学意义。结论:1.CYP1A1基因多态性中单独的MspI型基因型、Exon7型基因型均与鼻咽癌的易感性无关。2.GSTM1基因多态性与鼻咽癌的易感性相关,GSTM1缺失型纯合子与CYP1A1Exon7的突变型纯合子、杂合子同时存在可以增加鼻咽癌的易感性。3.通过单因素分析吸烟及联合分析与CYP1A1与GSTM1多态性的关系,发现在本次试验中其鼻咽癌易感性无关。