目的:研究肌萎缩侧索硬化(ALS)患者Senataxin(SETX)基因的突变特征。方法:1.应用聚合酶链反应(PCR)扩增60例ALS患者SETX基因的21个外显子。2.应用变性高效液相色谱(DHPLC)分析及直接基因测序筛查突变和多态。结果:1.在SETX基因上检出3个突变,1个为错义突变,2个为同义突变,频率均为0.83%(1/120),而在120名正常对照(240条染色体)中未发现上述突变,故推测为致病性突变,迄今未见报道。2.在SETX基因上检出了19个群体多态。结论:1. SETX基因突变在ALS患者中较少见,某些同义突变可能也是致病性突变,类似脊髓性肌萎缩症患者。2.SETX基因的群体多态在ALS患者中较多见。3.DHPLC结合直接基因测序是一种高效经济的筛查基因突变的方法。