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目的:研究血浆低水平HDL-C和正常水平HDL-C的个体生活习惯、生化指标等因素与APOA1基因、APOA2基因多态性的单独作用以及交互作用,与低水平HDL-C易感性的关联。方法:本研究600个研究对象来自深圳市慢性病防治中心营养监测调查,对研究对象进行问卷调查、体格检查、采集清晨空腹肘静脉血和晨中段尿。分别对血样和尿样进行生化指标检测;采用磁珠式自动化核酸提取方法提取DNA,利用PCR-RFLP检测SNP位点的等位基因及基因型。应用检验、非条件logistic回归分析及MDR分析等方法探讨各个位点基因型及相关影响因素与低水平HDL-C易感性的关联。结果:1.SNP基因型的分布特征:利用卡方检验对三个不同SNP的基因型在病例组与对照组的分布进行检验,结果提示APOA1-75A/G位点各基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05),APOA1+83C/T位点APOA2-256C/T位点在两组人群中分布差异无统计学意义(P>0.05);2.通过性别、年龄、尿碘水平、TSH、FT3、FT4等因素的校正,多因素非条件logistic回归分析结果显示:BMI、吸烟、APOA1基因-75A/G位点多态性是低水平HDL-C发生的独立风险因子;3.APOA1-75A/G与+83C/T不存在交互作用;基因与尿碘水平、TSH、FT3、FT4等相关影响因素间也不存在交互作用,在基因与尿碘水平、TSH、FT3、FT4等相关影响因素交互作用的模型中BMI、吸烟与低水平HDL-C的关联有统计学意义。结论:1.BMI、吸烟与低水平HDL-C具有统计学意义上的关联,它们可能是中国人群低水平HDL-C发生的主要危险因素。2.APOA1-75A/G位点基因多态性可能是低水平HDL-C易感的分子生物学标志物。