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目的 Rett综合征(Rett Syndrome)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,其临床特点为多数系女孩患病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调.
FOXG1基因突变致男性先天型Rett综合征一例
【摘 要】
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目的 Rett综合征(Rett Syndrome)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,其临床特点为多数系女孩患病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调.
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034
【出 处】
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2013北京医学会儿科学分会学术年会
【发表日期】
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2013年2期
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北京儿童医院的糖尿病教育十年发生了很大改进.十年前仅为入院之初简单的有关糖尿病治疗的基本生存教育.十年之后,所有病人都经过诊断之初入院期间的糖尿病基础及分层教育以及出院后的营地生活和每次复诊时的门诊个体化糖尿病教育.
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目的 关注与女孩同性性早熟相关的青春期多囊卵巢综合征(Polycystic Ovary Syndrome,PCOS).重新认识女孩同性性早熟/性早发育对远期健康的影响.方法 报告一例以同性性早熟起病的女孩青春期PCOS病例.
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