目的：进一步认识CADASIL的颅脑MRI表现。 资料与方法：采用SIEMENS Novus 1.5T机器，对一家系两代5人的头颅进行常规MRI和MRA检查。对经Notch3基因检查或皮肤组织活检超微病理确诊的3例和经MRI与临床诊断的1例CADASIL脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床进行分析。 结果：4例均出现两侧额叶和顶叶大致对称性广泛皮层下与侧脑室旁的白质病灶，以融合为主，呈长T1长T2信号，但枕叶累及甚少，皮层部信号未见明显异常；胼胝体均呈全层累及，呈一处或多处斑片状显著长T1长T2信号，2例伴萎缩；OSullivan征均可见，2例见SLLs；内囊前肢与外囊均受累，呈长T1长T2信号，轴位T2WI见“人”字征；基底节和脑干均见形态不一的陈旧性腔隙性梗死，呈显著长T1长T2信号；半卵圆中心3例可见多发圆形或卵圆形囊性梗死即“黑洞”(Black holes)征和均见多发圆点状血管周间隙即“胡椒壶”(Pepperpot)征，皆呈显著长T1长T2信号；均见轻度一中度的脑萎缩；仅见1例伴左侧小脑小片状梗死灶；MRA颅内I-Ⅲ级较大动脉均未见明显异常。1例MRI排除了CADASIL，另1例MRI结合临床表现而诊断为CADASIL。 结论：CADASIL的颅脑MRI表现具有一定的特征性；依据MRI表现，结合遗传学和临床表现，MRI对CADASIL可做出初步诊断；确诊应依据基因学与皮下软组织活检电镜病理。