【摘 要】
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目的 探讨儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特点及诊断方法,提高对该病的早期诊断能力。方法 对我院确诊为MEALS的2例患儿的临床表现、实验室检查、头颅影像学、基因突变等特点进行总结,并复习相关文献资料。 结果 这2例患者均有MEALS典型的临床表现,实验室检查均提示高乳酸血症,MRI表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号,主要累及颞枕叶,基因检测均有均有线粒体DN
【机 构】
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郑州大学第一附属医院小儿神经科 郑州大学第一附属医院PICU
【出 处】
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中国医师协会第一次全国儿童重症医师大会
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目的 探讨儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特点及诊断方法,提高对该病的早期诊断能力。方法 对我院确诊为MEALS的2例患儿的临床表现、实验室检查、头颅影像学、基因突变等特点进行总结,并复习相关文献资料。 结果 这2例患者均有MEALS典型的临床表现,实验室检查均提示高乳酸血症,MRI表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号,主要累及颞枕叶,基因检测均有均有线粒体DNAA3243G位点突变。 结论 儿童MELAS具有一定的临床特点,早期检测血乳酸水平,行头颅MRI扫描,可发现血管分布不平行的大脑多发异常信号灶反复出现的病灶,结合肌肉活检及线粒体基因检测可明确诊断,早期诊断及治疗可以帮助提高生活质量。
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