论文部分内容阅读
尿琥珀酰丙酮的测定是临床上确诊酪氨酸血症(Tyrosinemia)Ⅰ型病人的标准。酪氨酸血症Ⅰ型又名肝肾型酪氨酸血症，是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶(Fumarylacetoacetate hydrolase)活性下降或缺失所致，导致本来正常情况下尿液中浓度很低或低于检测极限的琥珀酰丙酮(succinylacetone)在患者尿样中大量出现。琥珀酰丙酮在常温下易降解而一直比较难以测定，但近年来科研人员利用先进的色谱质谱技术如高效液相色谱、气相串联质谱(GC-MS/MS)和液相串联质谱(LC-MS/MS)测定了人体液如尿、血浆、干血滤纸片和组织培养细胞等。本工作在国内率先利用气质联用(GC/MS)技术建立测定尿液中琥珀酰丙酮的方法，希望为临床上鉴别诊断属于疑难杂症的TyrosinemiaⅠ型提供诊断标准。